哪些罕见的酶缺陷可引起闭经?

( 1 ) 17 一。一水化酶缺陷使性激素合成障碍。染色体核型为46XX 的病人,虽然存在正常子宫,但其乳腺不能正常发育。而染色体核型为46XY 的病人,该酶缺陷也可导致乳房不发育,同时,由于存在苗勒抑制因素,使子宫缺失。由于盐皮质激素生成增加,患者可有高钠血症高钾血症高血压。钠的储留和钾的分泌均过量。皮质醇的生成减少。因此,患者需同时进行性激素和皮质醉的替代疗法,以使乳房发育和防止骨质疏松症的发生。 ( 2 ) 17 一20 一碳链裂解酶的缺陷,阻碍了雌激素和辜酮的合成,但不影响醛固酮、皮质醇和孕酮,该酶缺陷的病人乳房不发育(染色体核型为XY 的病人子宫不发育)。
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