什么叫戈谢病?它有哪些特点?如何进行分期与分型?

戈谢病是一种先天性家族性糖脂代谢性疾病,沉积有脑昔脂,是神经类脂病的一种。戈谢病有以下特点:① 常染色体隐性遗传,犹太人多见;② 以儿童多发;③ 发病缓慢;④ 脾肿大重于肝肿大;⑤ 皮肤及粘膜茶黄色变;⑥ 可有全血细胞减少,神经系症状,骨骼病变;⑦ 骨髓涂片见较大的戈谢细胞,直径20 一80 脚,形态为卵圆形或多边不规则形。胞浆量多,淡蓝色,充满交织成网状或洋葱皮样的条纹结构;胞核偏』合,1 一3 个,染色质粗;PAS 和酸性磷酸酶强阳性;电镜可见胞浆内有特异性的管状结构脑昔脂包涵体;⑧ 白细胞p 一葡糖脑昔脂活性明显降低;⑨ 无特殊治疗;⑩ 基因治疗有效;⑧ 可进行异体造血干细胞移植。 戈谢病临床上分3 期:① 早期:仅有脾肿大及轻度贫血;② 中期:脾显著肿大,伴肝大,贫血加重,白细胞及血小板开始减少。皮肤暴露部位呈棕黄色;③ 晚期:上述症状均加重。出现眼症状及出血现象。骨X 线呈典型改变。病情重病程长者神经系症状较明显。此病可分3 型:工型(慢性型):又名幼儿型,起病慢,以贫血和脾肿大为早期症状,后期可见肝肿大,皮肤棕黄色斑,骨和关节疼痛,双眼球结膜可出现对称性棕黄色楔形斑块。11 型(急性型):也叫婴儿型,多在1 岁以内发病,病情发展快,贫血和肝脾肿大,主要有神经系统症状。严重者可出现呼吸困难。111 型(亚急性型):即成人型,起病缓慢,进行性肝脾肿大伴有贫血;多在ro 岁后出现神经系统症状。
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